广州妇儿中心成立先天性巨结肠诊疗中心，为患儿搭建保障网

“貔貅宝宝”迎来得救契机！广州的这家医院设立了专病中心，为每年200多名来自广东的患儿构建生命通道。从10岁女孩排出10余斤粪便，到5月龄婴儿微创手术当天出院，这项技术正改写着无数家庭的命运。

延误治疗的代价有多重

当年十岁的芳芳，本应于校园之内尽情奔跑嬉戏，然而因出生之际被确诊患有巨结肠之后却未进行规范治疗，致使其 endured 整整长达十年之久的痛苦煎熬。起初，她的腹部渐渐鼓胀起来，胀得那般如皮球一样，且有最长连续十余日的时间都无法实现排便，于此期间，肠道已然濒临穿孔之境，最终才在那般危急时刻被紧急送往医院进行救治。

此年4月之际，芳芳突然发生呕吐状况之时，CT表明她的乙状结肠管径已然达到20厘米，呈现出危险的呈“S”形扭转的样子。在此情况下，医生在夜里为她开展手术，在切除异常肠管之后竟然排出了十余斤积存的粪便，这样的数据使得在场的医护人员都不禁倒抽一口凉气，发出一声惊叹。

现代医学如何精准切除病灶

在徐晓钢团队为芳芳施行的长达13小时的具备高难度性质的手术当中，运用了ICG荧光显影此项处于前沿位置的技术。医生借助特殊的显影剂，实时对肠道血供状况实施观察，以保证切除范围达成既彻底又精准的程度，在全程没有进行输血这一情况下完成了肠道吻合。

术后四个月，芳芳体重增加了两公斤，肚子上那清晰可辨的青筋以及能明显瞧见的肠管轮廓都不见了。现在，她已经重新回到了校园，这可是现代医学与时间全力拼搏竞赛所取得的胜利啊。

小婴儿也能微创治疗

5个月大的小暖宝，是别样的幸运，她自出生便便秘腹胀，于东莞当地医院做了回肠造瘘手术以缓解危急状况，然而病因始终不明，直至5个月大时，父母带她来到广州妇儿中心。

经徐晓钢主任逐个进行排查，最后确定诊断为先天性巨结肠，原本所规划的是分两次来实施手术，然而在手术之前进行评估时发现孩子各项指标均达到标准，于是便一次性完成了异常结肠切除以及造口关闭术，在采用单孔腹腔镜之后，患儿的腹部就连明显的瘢痕都未曾留下。

诊断疑难病例有多难

被接受了回肠造瘘术的患儿，其诊断难度会明显加大。徐晓钢作出解释，造瘘术之后肠道解剖结构发生变更，狭窄段跟扩张段界限常常不清晰，一般影像学手段没办法确切识别。

于此时，需借助肛管直肠测压检查以及术前病理活检这两项关键手段协同起来进行判断。倘若钡灌肠、肛管直肠测压以及直肠活检这三项检查之中有两项结果呈现为阳性，那么基本上能够明确诊断。

专病中心开启主动管理

广州妇儿中心新揭牌的那个先天性巨结肠诊疗中心，它依托着1500例临床样本库，正在结合基因组学去破解肠神经发育异常的分子机制，RET基因突变是主要致病原因，且男性发病率是女性的4倍。

中心能够给予有家族病史的家庭RET和EDNRB基因检测服务以及进行携带者筛查检测。正在开展研发工作的药品它所拥有的效能能够将人体或生物体的炎症进展予以延缓速度，从而为开展做手术的行为争取到更松弛一些的时间进程。

科研转化让更多患儿受益

从去进行对重症患儿的救治开始，到着手创建起诊断、治疗、科研以及预防体系，就此，这个刚刚完成组建成立的中心正使得对于巨结肠的诊疗模式，从以往那种被动式的应对状态朝着那种主动式的管理状态转变过渡。吴强副院长宣称表明，其拥有着充足的信心能够成功搭建起一座在全国范围内都颇具知名度、在世界范畴内都具备影响力的诊疗高地。

周文浩院长着重指出，该中心一直以来都在努力致力于培育中国最为杰出的面向单病种的首席专家，与此同时，持续不断地打通串联那种涉及诊断试剂盒以及设备改良等一系列成果的科研转化链条，以此来使得更多的“貔貅宝宝”能够卸下自身所承担的责任重物。

你家小孩有没有出现过，长时间处于便秘状态、腹部胀满的情形？当时是怎样进行处理的呢？欢迎在评论区域分享所经历的事情，点赞并转发，让更多的家长能够看到这条具有救命意义的信息。