广州成立先天性巨结肠诊疗中心，附10岁患儿未规范治疗案例

10岁的女孩，肚子里被掏出重达10斤的粪便，其肠道扩张至20厘米，险些撑破，这哪里是什么恐怖片，分明是先天性巨结肠患儿被延误长达十年的真切遭遇。在广东，每年都有200多个新生儿带着这个如同“定时炸弹”般的病症降临人世，然而，太多的家庭由于不了解情况，治疗亦不规范，从而将孩子拖入了鬼门关。

一个被耽误十年的教训

芳芳诞生之际便因肠穿孔遭受手术，然而家人对问题根源懵懂不知。钡灌肠检查给出先天性巨结肠提示，却未实施规范治疗。历经十年，孩子每隔十天半月才有一次排便，家长认定是普通便秘，孩子亦羞于启齿。直至今年4月，芳芳陡然呕吐，肚子鼓胀如皮球，送至医院时，CT显示其乙状结肠扩张至20厘米，充斥整个腹腔，肠壁薄似纸张，随时可能穿孔。

夜里出诊的医生徐晓钢，目睹这般场景时，不禁倒吸一口凉气。这被称作巨结肠危象，是会危及性命的状况。在施行手术期间，医生于她的肚子内部，取出了重达十多斤的粪石以及粪水，部分肠管已然出现扭曲变形的情况。仅仅是清理肠道，便耗费了好几个小时，最终无奈之下，只能进行临时造口，使得粪便经由肚子上排出。一个原本应当在婴儿时期予以解决的问题，却是硬生生拖延成了关乎生死的抢救局面。

规范治疗能让孩子少受罪

芳芳所经历的事情并非单个的例子，先天性巨结肠的发病概率大约是五千分之一，这表明在广东每年会新增200多个患有此病症的小孩，该病症是由于肠道末端缺失神经细胞导致的，致使大便滞留在该处无法排出，随着时间的推移肠子会越撑越粗，最终出现坏死穿孔的情况。

众多人觉得小孩便秘无关紧要，然而巨结肠所导致的便秘却是呈进行性加重态势的。正常小孩若几天没有排便，运用开塞露能够使其得到缓解；而患巨结肠的患儿会出现腹胀得如同鼓一般、呕吐绿色液体的状况，甚至还会引发小肠结肠炎，其死亡率是很高的。要是能够在早期就被发现，并进行规范手术，孩子完全能够如同正常人一样生存。可是像芳芳这般拖延到十岁的情况，肠道已然发生了不可逆的改变，即便进行手术也要承受更多的痛苦。

专病中心把多学科力量拧成一股绳

在广州，妇儿中心这个机构，于最近的时间点，成功地组建起了先天性巨结肠诊疗中心，将胃肠外科、影像科、营养科以及心理科，整合在了一起。以往，孩子去看病的时候，挂的是外科号，然而医生仅仅只关注开刀这一行为，对于术后便秘复发、营养不良以及心理问题，就没人去管了。而现在，从产前筛查开始起，一直到手术、术后康复以及长期随访的整个过程，都有人专门盯守着。

副院长吴强表述得很直接：这称作从围绕疾病为重点转变为围绕健康为重点。简单来讲，医生不但得把坏肠子切除掉，而且还要关注孩子往后能不能正常地吃饭，能不能顺畅地进行社交。就比如说手术留下的疤痕，现今借助单孔腹腔镜从肚脐眼处进入，愈合之后基本上看不到，防止了孩子长大之后因为肚子上面有疤痕而产生自卑心理。

手术技术早就不是当年的水平

多数人对于巨结肠手术的印象仍停留在开腹，留有疤痕，且易于复发的状况。徐晓钢医生作出解释，如今主流的方式乃是单孔腹腔镜辅助根治术，于肚脐处切出一个1.5厘米的小切口便能够进行操作。更为关键的是，以往因惧怕损伤周边组织，而会留存一部分没有神经节的肌鞘，其结果致使术后便秘、肠炎复发率偏高，孩子还需要长期进行扩肛，家长受累孩子也受尽苦头。

于当下而言，技术已然成熟，能够在不对神经以及周围组织造成损伤的前提状况之下，将发生病变的肌鞘予以完全剥离，如此这般，术后肠炎以及便秘的发生率极大程度降低，并且也无需每日针对孩子实施扩肛操作，家庭护理所承载的负担得以减轻，孩子成长至成年阶段后上厕所也不会存在心理方面的阴影。

诊断关口前移让更多家庭受益

巨结肠的传统诊断需借助直肠粘膜活检，也就是取一块肉拿去化验，孩子受罪家长心疼。广州妇儿中心的科研团队耗费 9 年时间，研制出一种相对无创的诊断办法。PI 张彦表明，诸多基因已被证实与巨结肠发病相关，有家族史的孩子出生时抽一管血检测基因，甚至在妈妈肚子里时就能对风险进行评估。

这究竟预示着何种含义呢？先前孩子常常得面临便秘状况极为严重，致使肚子膨胀得如同鼓一般的情形方可被确诊，然而现今却能够在症状尚未显现之前便察觉到问题所在。倘若得以确诊，也无需再于那3到6个月的手术窗口期里徒自干着急，而是能够提前着手展开肠道管理工作，以此避免致使病情发展演变成巨结肠危象。

科研团队想把手术变成吃药

最令人期盼的是，这个专病中心并非只负责开刀，而是存在一支科研团队，该团队正在研究能否不开刀。其所积累的临床样本数量超过了1500例，并且结合了基因组学、单细胞组学，尝试从根源处弄明白肠道神经发育为何会异常。倘若能够借助药物挽救肠神经，那么会有一部分患儿或许根本无需进行手术，或者将手术时间延迟至孩子年龄更大、更能承受的时候。

这对于身为家长的人而言，无疑是堪称天大的极为利好的消息。究竟有谁会心甘情愿地眼睁睁看着几个月大的幼小婴儿登上手术台呢？倘若真的能够凭借服药这种方式解决相应问题，又或者是等到孩子长到三五岁的时候再去实施手术，那么所面临的风险以及承受的痛苦，无疑都会减少许多。科研团队宣称，这条路依旧处于探索之中，不过呢，如今已经是有了一些头绪了。

彼时是否碰到过孩子好多天没有排便，大便不通畅呈便秘状态的情形呢？那时又是怎样去处置处理的呀？于评论区域交流交流你自身的经历状况，要是感觉这篇文稿具备有用性那就点击一个赞，转发给身边担任爸妈角色的朋友们瞧瞧。